Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли: симптомы, причины, лечение

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Пер. с англ. Н.Д. Фирсовой

Синоним: Врожденное расширение внутрипеченочных желчных протоков

Описание

Болезнь Кароли – редкое наследственное заболевание, характеризующееся аномальным расширением протоков, которые выводят желчь из печени (внутрипеченочные желчные протоки). Согласно медицинской литературе, существуют две формы болезни Кароли. Изолированная, или простая форма в большинстве случаев характеризуется только расширением (дилатацией, или эктазией) желчных протоков.

Вторая, более сложная форма часто называется синдромом Кароли. Комплексная форма, или синдром связана с наличием участков фиброзной ткани в печени (врожденный фиброз печени) и высоким артериальным давлением в портальной артерии (портальная гипертензия).

Эта форма болезни Кароли, по непонятной причине, часто связана с поликистозной болезнью почек, и, в тяжелых случаях – с печеночной недостаточностью.

Генетика болезни Кароли также сложна. Изолированная, или простая форма передается как аутосомно-доминантный признак, а сложная форма, связанная с поликистозной болезнью почек, наследуется как аутосомно-рецессивный признак.

Признаки и симптомы

Болезнь Кароли – редкое заболевание, которое может возникать как изолированная патология или быть связанным с врожденным фиброзом печени.

Обе формы болезни Кароли характеризуются аномальным расширением каналов, которые переносят желчь из печени (внутрипеченочные желчные протоки).

Это расширение может происходить в результате образования заполненных жидкостью мешочков или выпячиваний (холедохальные кисты) в желчных протоках.

Изолированная, или простая форма болезни Кароли характеризуется частым рецидивирующим воспалением желчных протоков в печени.

Также могут возникать локализованные скопления гноя (абсцессы), камни, которые развиваются внутри желчных протоков (интрадуктальный литиоз), боли в животе и/или лихорадка.

В редких случаях у людей наблюдается пожелтение кожи, слизистых оболочек и белков глаз (желтуха) и/или аномальное увеличение печени (гепатомегалия).

Вторая форма болезни Кароли связана с аномальным формированием участков волокнистой ткани в портальном отделе печени (врожденный фиброз печени). В портальном отделе печени находятся воротная вена и печеночная артерия.

Воротная, или портальная вена – это кровеносный сосуд, который переносит кровь из желудка, кишечника и селезенки в печень, а печеночная артерия – кровеносный сосуд, который переносит кровь от аорты. Синдром Кароли часто связан с высоким кровяным давлением в портальной вене (портальная гипертензия) и абсцессом печени.

Кроме того, эта форма болезни Кароли также может быть связана с поликистозной болезнью почек, а в тяжелых случаях – с печеночной недостаточностью.

Считается, что у лиц, страдающих болезнью Кароли, большая склонность к развитию некоторых доброкачественных опухолей или злокачественных новообразований (например, холангиокарциномы), чем в среднем в популяции.

Причины

Болезнь Кароли – это врожденный дефект, образующийся в результате аномального пренатального развития желчного протока в печени. Точная причина этого неизвестна.

Предположительно, в большинстве случаев простая, или изолированная форма болезни Кароли, является результатом спонтанного генетического изменения (мутации), которое происходит по неизвестным причинам, т. е. является спорадическим. Исследователи считают, что эта форма наследуется как аутосомно-доминантный генетический признак.

В то же время более сложная форма болезни Кароли представляется унаследованной как аутосомно-рецессивный генетический признак. Ген, ответственный за более сложную форму расстройства, был отслежен до хромосомы 6 (6p21.1-p12).

Хромосомы, которые присутствуют в ядре человеческих клеток, несут генетическую информацию для каждого человека. Клетки человеческого тела обычно имеют 46 хромосом. Пары хромосом человека пронумерованы от 1 до 22, а половые хромосомы обозначены X и Y. У мужчин есть одна Х и одна Y-хромосома, а у женщин – две Х-хромосомы.

Каждая хромосома имеет короткое плечо, обозначаемое «р», и длинное плечо, которое обозначается «q». Далее хромосомы подразделяются на множество групп, которые нумеруются. Например, хромосома 6p21.1-p12 относится к области между полосами 21.1 и 12 на коротком плече хромосомы 6.

Пронумерованные полосы определяют местоположение тысяч генов, присутствующих на каждой хромосоме.

Генетические заболевания определяются комбинацией генов, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери, для каждого конкретного признака.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда индивидуум наследует один и тот же аномальный ген одного и того же признака от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген, несущий заболевание, человек будет носителем заболевания, но симптомов у него обычно не проявляется.

Риск для двух родителей-носителей обоим передать дефектный ген, и в результате получить пострадавшего ребенка, составляет 25% в каждой беременности. Риск иметь ребенка, который будет носителем, таким же, как родители, составляет 50% в каждой беременности.

Шанс для ребенка получить нормальные гены от обоих родителей и быть генетически нормальным в отношении этого конкретного признака составляет 25%. Риск одинаков как для мужчин, так и для женщин.

Все люди являются носителями 4-5 аномальных генов. Родители, состоящие друг с другом в близком (кровном) родстве, имеют более высокий шанс, чем неродственные родители, обладать одним и тем же аномальным геном, что увеличивает для них риск рождения детей с рецессивным генетическим расстройством.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена (а не две, как в случае рецессивного заболевания).

Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может стать результатом новой мутации (изменения гена) у пострадавшего человека.

Риск передачи аномального гена от пострадавшего родителя потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола родившегося ребенка.

Затронутые популяции

Простая форма болезни Кароли, по-видимому, встречается гораздо реже, чем более сложная форма. Обе формы чаще обнаруживаются у женщин, чем у мужчин. Чаще всего расстройство проявляется у взрослых, хотя регистрируются случаи неонатальной и детской презентации симптомов.

Ассоциированные нарушения

Симптомы следующих расстройств могут иметь сходство с симптомами болезни Кароли, их сравнение может быть полезным для дифференциальной диагностики:

  • Гельминтоз желчных протоков. Вызывается двумя паразитами, которые могут обитать в желчных протоках, известных как Ascaris lumbricoides (человеческая аскарида) и Clonorchis sinensis (китайская двуустка). A. lumbricoides обитает почти во всех частях мира, тогда как C. sinensis встречается практически только на Востоке.
  • Доброкачественные опухоли внепеченочных желчных протоков. Это не такая уж редкая патология. Наиболее распространены папилломы и аденомы, могут также встречаться другие доброкачественные опухоли, в том числе фиброаденомы, аденомиомы, лейомиомы, зернистоклеточные миобластомы, невриномы и гамартомы. Преобладающими симптомами являются перемежающася желтуха и боль. Лечение выбора в этом случае – операция по удалению опухоли.
  • Карцинома внепеченочных желчных протоков. Это редкий вид опухоли, которая бросает вызов диагностике и лечению. Из анатомических соображений возникает необходимость делить рак внепеченочных желчных протоков на три типа: верхний, средний и нижний (периампуллярный). Верхние части протоков прилегают к печени, средние части к воротной вене и печеночной артерии, а нижние части – к панкреатическому и дуоденальному отделу желудка.

Диагностика

Когда печень и селезенка аномально увеличены (гепатомегалия и спленомегалия) и наблюдается перемежающася боль в животе, врач может предложить провести визуализацию (например, УЗИ и КТ). По результатам этих исследований выставляется диагноз болезни Кароли.

Стандартная терапия

Лечение болезни Кароли может заключаться в хирургическом вмешательстве с целью удаления кист печени или камней в желчных протоках.

Источник: https://www.pro-medical.org/%D1%8D%D0%BD%D1%86%D0%B8%D0%BA%D0%BB%D0%BE%D0%BF%D0%B5%D0%B4%D0%B8%D1%8F/%D0%B1%D0%BE%D0%BB%D0%B5%D0%B7%D0%BD%D1%8C-%D0%BA%D0%B0%D1%80%D0%BE%D0%BB%D0%B8

Болезнь Кароли: симптомы и лечение

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли представляет собой очень сложное функциональное нарушение печени, диагностирование и лечение которого вызывает серьезные затруднения у докторов.

Что представляет собой заболевание

Болезнь Кароли – редкая врожденная патология печени, обусловленная расширением желчных протоков, расположенных внутри этого органа.

Она характеризуется тем, что нарушается нормальное движение желчи, возникает ее застой и присоединение инфекционного процесса. Зачастую это заболевание встречается у мужчин и начинается оно с самого детства или юности.

Протекание патологического процесса напрямую зависит от количества и степени поражения протоков внутри печени.

Формы заболевания

На сегодняшний день самостоятельная классификация болезни Кароли в медицине отсутствует. Однако, несмотря на это, существуют две различные формы этого заболевания. Первая форма характеризуется тем, что нарушается проходимость желчных протоков, с последующим формированием камней.

Вторая форма связана с врожденным фиброзом печени. При этом наблюдается незначительное расширение протоков, а образование камней исключено, хотя может иногда встречаться на более поздних стадиях протекания болезни.

Расширенные желчные протоки могут соединяться с кистозными областями печени и при этом в просвете кисты визуализируются перегородки, утолщение стенок.

Причины возникновения

Болезнь Кароли относится к врожденным заболеваниям, возникающим по причине аутосомно-рецессивного типа наследования. Если есть близкие родственники с подобной патологией, то после рождения ребенка сразу же нужно провести комплексное обследование, так как существует большая вероятность передачи заболевания по наследству.

В некоторых случаях к этому заболеванию также присоединяются и другие патологические нарушения печени, что значительно осложняет лечение.

Основные симптомы

Симптомы болезни Кароли могут проявляться в совершенно любом возрасте у детей и молодых людей. К основным признакам заболевания можно отнести такие как:

  • боль в животе;
  • лихорадка;
  • незначительная желтушность кожи;
  • увеличение печени при пальпации.

Выраженные клинические проявления заболевания зачастую связаны с протеканием воспалительного процесса. В основном диагностируется болезнь Кароли у детей мужского пола. При обострении отмечается резкое повышение уровня билирубина и лейкоцитов в крови.

Несмотря на то, что симптоматика заболевания достаточно выражена, однако она также характерна для многих других нарушений печени. Точно поставить диагноз и определить можно болезнь Кароли на УЗИ и при проведении КТ.

Компьютерная томография считается одним из наиболее информативных способов обследования, так как можно достаточно хорошо рассмотреть все имеющиеся нарушения от нормы.

Кроме того, для постановки диагноза может потребоваться проведение эндоскопической холангиографии.

Функциональные пробы печени на протяжении длительного времени нисколько не изменяются, однако при прогрессировании заболевания и продолжительном воспалительном процессе в биохимическом анализе крови можно обнаружить все признаки холестаза.

Поскольку пациенты находятся в группе риска возникновения холангиокарциномы, то дополнительно нужно проводить и серологические скрининги на предмет наличия онкомаркеров.

Особенности лечения

При наличии болезни Кароли клинические рекомендации нужно соблюдать в обязательном порядке, так как эта патология носит прогрессирующий характер. Лечение подразумевает под собой применение антибиотиков широкого спектра действия, а также курсы введения урсодеоксихолевой кислоты для предотвращения образования камней.

Помимо этого, лечение включает в себя:

  • применение анальгетиков;
  • литолиз камней;
  • дренирование желчных протоков.

При присоединении холангита или других осложнений гнойного характера терапия ничем не отличается от лечения бактериального холангита. Очень важно устранить гнойное содержимое и в таком случае проводится очищение желчных протоков, и применяются антибактериальные препараты, помогающие убрать инфекцию.

Операция проводится только в случае частых обострений или при неэффективности применения консервативных методик. Объем оперативного вмешательства может значительно изменяться. Могут быть удалены только камни или желчные проходы.

В случае очень сильного расширения желчных проходов и застоя желчи, хирург может провести удаление одной доли печени. В особо тяжелых случаях, при наличии печеночной недостаточности или признаков перерождения в злокачественную опухоль, может быть рекомендована пересадка печени от близкого родственника.

Для получения наиболее лучших результатов некоторые доктора рекомендуют проводить трансплантацию печени даже при отсутствии сильно выраженных симптомов на первоначальных стадиях протекания заболевания.

Однако зачастую наличие инфекции является противопоказанием для трансплантации.

Уровень выживания пациентов после трансплантации с врожденным фиброзом, у которых было дополнительно диагностировано воспаление желчных путей при пересадке, достаточно низкий.

Прогноз этого заболевания достаточно неблагоприятный, так как рецидивы могут возникать на протяжении нескольких лет. Однако очень редко оно приводит к смерти больного.

Синдром Кароли

Болезнь Кароли достаточно часто сочетается с врожденным фиброзом печени, в результате чего возникает синдром Кароли.

Обе эти патологии образуются в результате почти идентичных нарушений формирования желчных протоков в тканях печени на уровне эмбрионального развития.

Синдром наследуется от близкого родственника и проявляется болями в животе, а также кровотечением из расширенных вен пищевода. У новорожденных может наблюдаться сочетание основных симптомов врожденного фиброза печени, болезни Кароли и поликистоза почек.

Это заболевание относится к врожденной кисте желчных протоков, однако встречается достаточно редко и в основном у людей в возрасте до 30 лет.

В первые несколько лет патология протекает практически бессимптомно, до тех пор, пока расширение желчных протоков не спровоцирует застой желчи, что создаст все условия для образования камней и присоединения инфекции.

Если вместе с остальными признаками наблюдается желтуха, то это свидетельствует о наличии холангита.

Отмечается в основном левостороннее поражение печени, однако в некоторых случаях оно может быть и двусторонним.

В некоторых случаях поражение печени настолько сильное, что может затрагивать и другие органы. Так одним из осложнений можно считать возникновение почечной недостаточности.

Источник: https://FB.ru/article/323947/bolezn-karoli-simptomyi-i-lechenie

Болезнь Кароли

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли – редкое врожденное заболевание. Характеризуется расширением внутрипеченочных желчных протоков, без наличия других известных гистологических изменений в органе.

Заболевание чаще проявляется у детей или подростков.

Caroli различает 2 вида заболевания:

  • Простая (истинная), или изолированная форма возникает при наличии кистозного расширения внутрипеченочных протоков, результатом которого становятся желчнокаменная болезнь и холангит.
  • Вторая, более сложная форма, обычно известна как Синдром Кароли образуется при изменении протоков, дополняющимся фиброзом печени.

Обе формы болезни могут сочетаться с поликистозом почек.

Симптомы

Заболевание может проявляться в любом возрасте, но чаще у детей и молодых людей. Примерно 75% больных составляют мужчины. Характерны для проявления заболевания:

  • боли в животе;
  • лихорадка;
  • гепатомегалия;

Диагностика

Для определения характера заболевания применяют:

  1. Биохимическое исследование. Выявляет характерное повышение активности ЩФ, а также других маркеров холестаза, независимо от уровня билирубина.
  2. Иммунологическое исследование. Определяет гипергаммаглобулинемию и повышение уровня IgM и ЦИК.
  3. Холангиография (рентгенография желчных протоков).
  4. Биопсия печени (морфологический осмотр тканей печени). Определяет наличие пролиферации желчных протоков, повреждение их эпителиальных клеток, сдавление просвета.
  5. Дифференциальная диагностика. Проводится для исключения причин возникновения хронического холестаза, а также исключения ПСХ (первичного склерозирующего холангита).

Лечение

Лечение заболевания зависит от объема поражения внутрипеченочных протоков:

  • долевое;
  • тотальное;
  • сегментарное.

При холангите, назначают лечение антибиотиками. Внутрипеченочные камни удаляют урсодезоксихолевой кислотой, а камни, находящиеся в желчных протоках удаляют хирургическим или эндоскопическим путем.

При наличии патологического процесса, протекающего в одной из долей печени, проводится резекция пораженной части.

Больным с диффузной формой заболевания Кароли может быть наложен анастомоз общего печеночного протока (соединение между разделами желчных путей и, непосредственно, двенадцатиперстной кишкой). Катетеры будут использоваться для последующего лечения:

  1. Расширения суженных протоков.
  2. Удаления оставшихся конкрементов.
  3. Проведения эндоскопического исследования.

После операции, наблюдается облегчение симптомов заболевания.

Иногда возможно применение минимально-инвазивного способа хирургического лечения. Проводят удаление пораженных участков желчных путей при помощи эндоскопа.

Для фармакологического лечения заболевания применяют 3 препарата, имеющих различный механизм действия:

  1. D пеницилламин. Является малоэффективным при лечении ПСХ.
  2. Циклоспорин.
  3. Урсодезоксихолевая кислота. Уменьшает кожный зуд, снижает показатель холестаза и цитолиза.

Но эти препараты оказывают влияние на прогрессирование болезни лишь на ранней стадии заболевания.

Результативно применение метотрексатома. Он улучшил как все биохимические показатели, так и гистологическую картину ПСХ ранней стадии.

Диета

При заболеваниях печени, соблюдение диетического питания обязательно.

Запрещено употреблять: цельное молоко, сметану, жирный кефир, свежий хлеб, жирное мясо, жирную рыбу, чеснок, лук, любые приправы, соль, бобовые, грибы, кислые ягоды и фрукты, алкоголь, томат, черный чай, шоколад, кофе, газировку.

Рекомендовано: нежирная рыба, постное мясо, изделия из муки (черствый хлеб, галетное печенье), Растительное и сливочное масла, нежирные молочные продукты, яйца, пряности (ваниль, лавровый лист, укроп, петрушка), сладкие виды фруктов и ягод.

Прогноз

70% случаев заболевания, сопровождается развитием цирроза печени. Прогнозирование проводится при учете:

  • Уровня билирубина сыворотки;
  • Возраста больного;
  • Гистологической стадии заболевания печени;
  • Наличия спленомегалии.

Средний показатель выживаемости больных – 12 лет. Болезнь может продлеваться от 10 месяцев и до 29 лет.

Пересадка печени остается единственным методом, приносящим требуемый эффект – выздоровление.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в:

  • Придерживаться здорового питания;
  • Проводить вакцинацию гепатита В;
  • Следить за защитой при половых отношениях;
  • Обращаться за медпомощью, обнаружив подозрение возникновения болезни печени;
  • Следить за состоянием донорской крови;
  • Не злоупотреблять алкоголем;
  • Изоляция пациентов, больных на вирусный гепатит А.

Подобные мероприятия снизят риск заболевания печени.

Источник: http://www.gastromap.ru/bolezni/drugie-bolezni-pecheni/bolezn-karoli.html

Болезнь и синдром Кароли. Симптомы, диагностика, лечение

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли и синдром Кароли – редкие врожденные нарушения внутрипеченочных желчных протоков. Эти расстройства характеризуются расширением внутрипеченочных желчных протоков.

 Термин «болезнь Кароли» применяется тогда, когда заболевание ограничивается сегментным расширением крупных внутрипеченочных протоков.

 Эта форма встречается реже, чем синдром Кароли, при которой с расширением развиваются еще пороки развития малых желчных протоков и врожденный фиброз печени. Этот процесс может быть либо диффузным либо сегментарным и он может быть ограничен одной долей печени, обычно левой долей.

Болезнь Кароли является спорадической, в то время как синдром Кароли, как правило, наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Как и врожденный фиброз печени, синдром Кароли часто ассоциируется с аутосомно-рецессивным поликистозом почек (ARPKD).

Болезнь и синдром Кароли. Причины

Мутации в гене PKHD1, на хромосоме 6p21, были идентифицированны у пациентов с синдромом Кароли. Ген PKHD1 кодирует белок, фиброцистин, который выделяется в протоках, в почках, а также в поджелудочной железе. Фиброцистин является одним из многих белков из широкого семейства белков, которые принимают участие в формировании первичных ресничек.

Последние исследования подтверждают механистическую связь между дисфункцией ресничек и развитием поликистоза почек, хотя эти результаты еще остаются спорными.

Болезнь и синдром Кароли. Патофизиология

При болезни Кароли, аномалии желчного протока развиваются на уровне крупных внутрипеченочных протоков (т.е.

, левый и правый печеночные протоки, сегментные каналы), в результате чего развиваются расширения и эктазии.

В результате таких аномалий у человека может развиться застой желчи, который, в свою очередь, может привести к желчно-каменной болезни, холангиту, сепсису, а также к повышенному риску развития холангиокарцином.

При синдроме Кароли, порок может присутствовать на уровне мельчайших портальных протоков. Эти пороки могут привести к портальному фиброзу. Такие трансформации являются типичными при врожденном фиброзе печени. Поэтому, синдром Кароли, как полагают, принадлежит к тому же спектру заболеваний, в котором находится врожденный фиброз печени.

Болезнь и синдром Кароли. Симптомы и проявления

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут иметь историю прерывистой боли в животе, которая отражает эпизоды застоя желчи или прохождения камней.

  • Пациенты могут ощущать зуд, лихорадку и боль в правом верхнем квадранте.
  • При синдроме Кароли, портальная гипертензия может привести к кровавой рвоте или мелене, вторично к кровотечению из варикозно расширенных вен. Пациенты могут также развить асцит в связи с портальной гипертензией.

При проведении физического обследования, можно выявить следующие аспекты

  • Гепатомегалия.
  • Спленомегалия.
  • Нежность в правом верхнем квадранте.
  • Прощупывание брюшных масс (крупный поликистоз).
  • Желтуха (присутствует редко).

Болезнь и синдром Кароли. Диагностика

Лабораторные исследования

  • Уровни билирубина, как правило, находятся в нормальном диапазоне.
  • Уровни трансаминаз могут быть слегка повышенными.
  • У некоторых пациентов могут быть проблемы с всасыванием витамина K.
  • Повышенные уровни креатинина и мочевины могут ассоциироваться с почечной болезнью.

Визуализация

УЗИ является лучшим первоначальным диагностическим методом (на УЗИ можно обнаружить неправильную дилатацию больших внутрипеченочных желчных протоков, что является типичной картиной болезни Кароли и синдрома Кароли).

  • На УЗИ также можно обнаружить расширение внепеченочных желчных протоков, в результате желчно-каменной болезни.
  • При проведении доплеровского УЗИ можно обнаружить портальную гипертензию.
  • Почки также могут быть проверенны на наличие поликистоза.

Магнитно-резонансная холангиография все чаще используется в диагностике болезни Кароли и синдрома Кароли.

  • МРТ может предоставить врачам отличные по качеству изображения внутрипеченочных и внепеченочных желчных деревьев.
  • Однако, его использование, в настоящее время, ограничивается наличием необходимого оборудования и опыта у персонала.

КТ также может быть применено, в частности, если УЗИ невозможно выполнить из-за газа в кишечнике или из-за крупного телосложения пациента.

Гепатобилиарная сцинтиграфия может быть полезна для документирования связи между кистами и желчной системой.

Инвазивные методы, такие как эндоскопическая ретроградная панкреатохолангиография и эндоскопическая ретроградная холангиопанкреатография могут предоставить отличные результаты в визуализации желчных протоков.

Процедуры

  • Биопсия печени и анализы крови должны быть выполнены при подозрении на хронический холангит.
  • ЭРХПГ должна быть использована для выявления и лечения желчных камней у пациентов с болезнью Кароли или с синдром Кароли.
  • Портосистемное шунтирование может быть показано пациентам, которые имеют портальную гипертензию.

Болезнь и синдром Кароли. Лечение

Медикаментозные терапии

Урсодезоксихолевая кислота может уменьшить частоту осложнений заболевания Кароли. Антибиотикотерапии широкого спектра действия, указываются в случаях холангита.

 Пациенты с холестазом должны принимать жирорастворимые витаминные добавки. Поскольку пациенты с болезнью Кароли имею увеличенный риск развития холангиокарциномы, рентгенологические (т.е.

, УЗИ, МРТ) и серологические скрининги должны выполняться на постоянной основе.

Хирургическое вмешательство

Хирургическое вмешательство может быть необходимо для рецидивирующего или рефрактерного холангита. В некоторых случаях может потребоваться хирургическое удаление камней с протоков.

 В случаях локализованного стаза, лобэктомия может снизить риск развития холангиокарцином.

 Трансплантация печени может быть указана в тяжелых случаях (хронический холангит, печеночная недостаточность, или злокачественная трансформация).

Болезнь и синдром Кароли. Прогноз

Пациенты с болезнью Кароли или с синдромом Кароли могут развивать повторные эпизоды холангита, а также, они могут находиться в опасности от попутного развития бактериемии и сепсиса.

 Пациенты с болезнью Кароли могут иметь холангит, а также портальную гипертензию, эта картина часто наблюдается у лиц с врожденным фиброзом печени.

 Как болезнь так и синдром Кароли связаны с очень высоким риском развития холангиокарциномы, приблизительно в 100 раз выше, чем у здорового человека.

Источник: http://redkie-bolezni.com/bolezn-i-sindrom-karoli/

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли: причины синдрома, симптомы у детей, диагностика, лечение, прогноз

Болезнь Кароли относится к разряду редких (один случай на миллион пациентов) врожденных патологий печени, характеризующихся кистозным расширением локализованных в ней желчных протоков.

Заболевание может поразить пациента любого возраста, хотя первые его проявления чаще всего наблюдаются у детей от двух до шестнадцати лет. 75% больных, страдающих этим недугом, являются представителями мужского пола.

Установлено, что болезнь Кароли широко распространена среди населения азиатского региона. В связи с постоянным совершенствованием методик медицинской визуализации, облегчающим и улучшающим диагностику многих патологий, в наши дни болезнь Кароли начали выявлять у детей первого года жизни.

История

Впервые симптоматика заболевания была описана в 1906 году двумя английскими врачами в статье «Случай внутри печеночного камня», но из-за неудачного названия публикация осталась незамеченной в медицинской среде.

Честь открытия новой болезни досталась доктору Жаку Кароли, опубликовавшему в 1954 году две статьи, посвященные подробному описанию клинических и патоморфологических аспектов кистозного расширения внутрипеченочных протоков.

Автору этих материалов удалось четко отграничить этот недуг от поликистоза печени. Именно с этого момента в международных медицинских источниках появился термин «болезнь Кароли».

Понятие о болезни и синдроме Кароли

Заболевание имеет две формы:

  • Простую (ее нередко именуют изолированной или истинной), характеризующуюся мешкообразным расширением исключительно желчных протоков с последующим формированием камней и развитием холангита (воспаления желчных протоков). Именно эту форму недуга медики называют болезнью Кароли.
  • Сложную, именуемую синдромом Кароли и встречающуюся значительно чаще, нежели вышеупомянутая разновидность недуга. Для синдрома Кароли – помимо минимального расширения внутрипеченочных желчных протоков – характерно наличие врожденного печеночного фиброза и портальной гипертензии (повышенного давления в структурах воротной вены, обусловленного нарушением кровотока в венах печени, портальных сосудах и нижней полой вене).

И та, и другая форма патологии может сопровождаться поликистозом почек (болезнью, при которой в структурах этого органа возникает большое количество полостей, наполненных жидкостью). Клиническое течение болезни Кароли во многом определяется количеством и степенью поражения желчных протоков.

В подавляющем большинстве случаев у больных, страдающих болезнью Кароли, выявляют диффузную форму этого недуга, характеризующуюся поражением всей системы внутрипеченочных желчных протоков, хотя у отдельных пациентов патологический процесс может протекать лишь в одной доле печени.

Согласно данным медицинской статистики поражение левой доли этого органа происходит в 7 раз чаще, нежели правой. В медицинской литературе есть единичные сообщения о пациентах с ограниченным поражением только одного печеночного сегмента.

Причины патологии

Единственной причиной болезни Кароли специалисты считают генетическую патологию, которая у больных, страдающих ее истинной формой, наследуется по аутосомно-доминантному типу, а у пациентов со сложной формой – по аутосомно-рецессивному типу.

И при болезни, и при синдроме Кароли ген PKHD1, отвечающий за выработку фиброцистина, (особого белка, регулирующего формирование эпителиальных структур и участвующего в образовании первичных ресничек), находящийся на коротком участке хромосомы 6p21, подвергается мутации.

Механистическая связь между возникновением поликистоза почек и дисфункцией ресничек неоднократно подтверждалась результатами последних исследований, хотя некоторым специалистам они до сих пор представляются спорными.

При наличии близких родственников, страдающих болезнью Кароли, всех детей, появляющихся в данной семье, следует подвергать комплексному медицинскому обследованию, поскольку существует высокий риск ее передачи по наследству.

Болезнь Кароли не имеет специфической симптоматики.

Это обстоятельство – в сочетании с ограниченностью диагностических возможностей – до 1973 года являлось причиной многочисленных хирургических вмешательств по отношению к пациентам, у которых точная причина патологии так и не была установлена. В результате хирургическая ревизия заканчивалась отрицательным результатом.

Больные, страдающие болезнью Кароли, являются обладателями истории прерывистых болей в верхнем правом квадранте живота, являющейся отражением эпизодов движения камней или застоя желчи. Боли в животе, испытываемые пациентами, иногда иррадиируют (распространяются) в спину.

Помимо приступообразных болей в правом подреберье болезнь Кароли (особенно в периоды обострений) может сопровождаться:

  • повышением температуры тела;
  • лихорадкой;
  • приступами тошноты и рвоты;
  • выраженным кожным зудом;
  • легкой желтухой, носящей преходящий характер и обусловленной нарушением оттока желчи;
  • болезненностью и незначительным увеличением печени;
  • значительным снижением аппетита;
  • резким снижением массы тела.

В самых тяжелых случаях у больных развивается клиническая картина септического поражения.

Ведущие клинические проявления болезни Кароли представлены:

  • наличием камней в желчном пузыре и расширенных желчных протоках;
  • периодическими вспышками холангита (воспаления желчных протоков, обусловленного проникновением в них инфекции из желчного пузыря).

При физикальном осмотре больного, страдающего болезнью Кароли, в ходе пальпации живота врач может обнаружить:

  • гепатомегалию;
  • спленомегалию;
  • наличие поликистоза;
  • болезненность в области правого подреберья.

У пациентов, страдающих синдромом Кароли, наличие портальной гипертензии может спровоцировать возникновение:

  • кровавой рвоты;
  • мелены – полужидкого черного стула со специфическим отталкивающим запахом, формирующегося из крови и указывающего на наличие желудочно-кишечного кровотечения из варикозно расширенных вен;
  • брюшной водянки – вторичного состояния, характеризующегося скоплением жидкости в брюшной полости.

Болезнь Кароли, обладающая непрерывно прогрессирующим характером, может осложниться возникновением:

Прогноз заболевания

У 70% больных болезнь Кароли осложняется циррозом печени. Риск возникновения холангиокарциномы при обеих формах заболевания в сто раз выше, чем у здоровых пациентов.

Прогнозируя исход болезни Кароли, лечащий врач обязательно учитывает:

  • возраст пациента;
  • гистологическую стадию поражения печени;
  • уровень билирубина в сыворотке крови;
  • степень патологического увеличения селезенки.

Средняя продолжительность выживаемости больных составляет двенадцать лет.

Согласно данным медицинской статистики болезнь Кароли может длиться от десяти месяцев до тридцати лет. Единственным способом, гарантирующим полное выздоровление больного, является трансплантация печени.

УЗИ диагностики при болезни Кароли:

Источник: http://gidmed.com/gastroenterologiya/zabolevaniya-gastro/pechen/bolezn-karoli.html

МедПомощь
Добавить комментарий