Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Типы Болезни Нимана-Пика. Диагностика, лечение и диета при этом заболевании

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Нимана-Пика относится к группе генетических заболеваний и встречается довольно редко. Риск развития этой генетической болезни повышается при близкородственных браках.

Различают несколько вариантов развития болезни, которые отличаются по степени тяжести проявлений. Наиболее часто встречаются три типа болезни:

  • тип А (классическая форма),
  • тип В (висцеральная форма (основные проявления со стороны внутренних органов)),
  • тип С (хроническая подростковая форма).

Что происходит в организме при болезни Нимана-Пика?

Болезнь Нимана-Пика является наследственной болезнью и развивается по причине мутации в генах, которые отвечают за определенные функции организма. При данной патологии нарушена структура гена, который отвечает за синтез фермента сфингомиелиназы. Болезнь Пика еще называют сфингомиелинозом, так как в основе всех нарушений лежит дефект одноименного вещества.

Фермент сфингомиелиназа участвует в процессах расщепления липидов и других продуктов обмена жиров. Главной задачей данного вещества является разделение липида под названием сфингомиелин на более мелкие частички.

Поскольку нужный фермент выделяется в недостаточном количестве, а то и вовсе не синтезируется, в организме начинает бесконечно накапливаться липид сфингомиелин.

Липид накапливается в основном в клетках печени, селезенки, лимфатических узлов и в нервных клетках спинного и головного мозга.

По мере накопления этих веществ, клетки увеличиваются и перестают правильно работать. Накопление липидов в нервной ткани приводит к их разрушению и дальнейшему превращению в рубцовую ткань, которая не может выполнять нужные функции.

Болезнь Пика – симптомы заболевания

Клинические проявления зависят от типа заболевания. Для разных типов характерны свои особенности и тяжесть течения болезни. Длительность жизни также отличается при разных формах нарушения работы гена.

Тип А

Болезнь Нимана-Пика типа А является наследственным заболеванием, которое чаще всего встречается у евреев, выходцев из Центральной и Восточной части Европы. При этом варианте заболевания липид сфингомиелин не расщепляется вовсе и быстро наполняет клетки, вызывая нарушения их функций. Клетки увеличиваются в размере и быстро умирают, замещаясь рубцовой тканью.

При болезни Пика симптомы появляются в грудничковом возрасте – в 3-5 месяцев. У таких младенцев возникают трудности при вскармливании, они не набирают вес, отстают в росте. Живот у таких деток пропорционально больше тела за счет увеличения печени и селезенки. Основные симптомы болезни Пика типа А:

  • раннее начало развития болезни (3-5 месяцев),
  • рвота, частые поносы,
  • повышение температуры,
  • снижение массы тела, атрофия мышц, вялость,
  • постоянно увеличивается объем живота,
  • задержка психомоторного развития, (ребенок не перебирает пальчиками, не садится),
  • судороги,
  • нарушается зрение, детки не фиксируют взгляд,
  • снижается слух, дети плохо реагирую на звуки.

Для типа А характерно быстрое прогрессирование симптомов болезни. Пораженные клетки умирают, смерть клеток мозга вызывает нарушения глотания, дыхания и кровообращения. Такие дети редко доживают до 3-5 лет.

Тип В

Особенностью течения болезни Пика типа В является отсутствие накопления липидов в нервных клетках. Таким образом, нервные клетки не разрушаются и не появляются симптомы нарушения деятельности головного мозга. У таких детей не страдают интеллектуальные способности, в некоторых случаях больные демонстрируют довольно высокую умственную одаренность.

Первые симптомы заболевания появляются после 3 лет. В первую очередь у детей начинает увеличиваться селезенка и позже печень. С возрастом появляются симптомы поражения легких.

Липид накапливается в лимфатических узлах и вызывает снижение активности иммунной системы, дети часто болеют.

Длительность жизни таких больных несколько снижена, но они доживают до взрослого возраста, иногда даже до старости.

Проявления болезни Нимана-Пика типа В:

  • увеличение объема живота (за счет увеличения печени и селезенки),
  • периодические тупые боли в животе,
  • тошнота, иногда рвота,
  • нарушение работы печени и желчного пузыря (желтушность кожи и глаз),
  • повышенная кровоточивость (печень не вырабатывает компоненты для свертывания крови в достаточном количестве).
  • одышка при умеренных физических нагрузках,
  • частые респираторные инфекции и простуда.

Тип С

Тип С болезни Нимана-Пика проявляется после первых лет жизни. В начале болезни происходит поражение внутренних органов – увеличение печени и селезенки, лимфатических узлов.

При этом варианте нарушения обмена липида сфингомиелина поражаются и внутренние органы и нервная система.

Симптомы поражения внутренних органов:

  • увеличение объема живота,
  • ноющие, тупые боли в животе,
  • желтушность кожи, слизистых оболочек и глаз,
  • увеличение и болезненность лимфатических узлов,
  • одышка,
  • частые бронхиты и воспаления легких.

С течением болезни появляются симптомы поражения нервной системы.

Проявления нарушения роботы головного и спинного мозга постоянно нарастают, больные отстают в психическом и физическом развитии от сверстников.

С прогрессированием заболевания дети теряют навыки и умения, которыми уже овладели. Например, ребенок уже научился разговаривать, но со временем речь нарушается, становиться менее внятной.

Поражение клеток нервной системы постоянно прогрессирует и вызывает нарушения несовместимые с жизнью. Обычно такие больные живут 15-20 лет.

Симптомы поражения нервной системы:

  • тремор пальцев рук, нарушение координации движений,
  • судороги, эпилептические припадки,
  • нарушения глотания и дыхания,
  • потеря речи и других освоенных навыков,
  • нарушения памяти и мышления, снижение успеваемости в школе,
  • нарушения поведения, замкнутость,
  • эмоциональная нестабильность, раздражительность, депрессия.

Диагностика заболевания

При обращении с жалобами на увеличение обьемов живота ребенка, отставание в психическом и физическом развитии врач детально расспрашивает родителей о появлении симптомов, их частоте и связи с различными факторами внешнего влияния. Доктор внимательно осматривает ребенка и при подозрении на наличие у него генетического заболевания назначает дополнительные анализы. Также такого ребенка необходимо показать врачу-генетику.

Анализы для подтверждения болезни Нимана-Пика:

  • биопсия печени, селезенки и лимфатического узла,
  • лабораторная диагностика крови,
  • генетическое тестирование (выявление мутаций генов).

Лечение

В зависимости от типа и клинических проявлений врач подбирает терапию, направленную на снижение тяжести течения заболевания. Схема лечения состоит из множества различных препаратов, которые улучшают функции печени и селезенки, отток желчи. Также назначаются препараты для улучшения работы нервной системы. Показано применение комплекса витаминов и минералов.

Рекомендации по диете

Больным обязательно назначают диету с ограничением употребления определенных продуктов, таких как: черный хлеб, кукуруза, соки, картофель.

По полный запрет попали:

  • молочные продукты;
  • белый хлеб;
  • капуста;
  • рис;
  • сладости;
  • газированные напитки;
  • варенье;
  • бобовые;
  • огурцы.

Без ограничений можно съедать гречку, все виды мяса, яйца, море продукты, овощи и несладкие фрукты. Из сладких продуктов допускают мед, травяные чаи, глюкозу, фруктозу.

Полностью излечить заболевание врачам пока не удается, но правильно подобранная терапия может существенно снизить тяжесть симптомов и улучшить качество жизни больного.

Источник: http://onevroze.ru/tipy-bolezni-nimana-pika-diagnostika-lechenie-i-dieta-pri-etom-zabolevanii.html

Болезнь Ниманна-Пика: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Представляет собой наследственное заболевание, характеризующееся избыточным накоплением жиров в различных органах и тканях, в первую очередь в головном мозге, печени, лимфатических узлах, селезенке, костном мозге.

Причины

Болезнь Нимана-Пика входит в группу патологий, которые являются лизосомальными болезнями накопления. При таких нарушениях в результате недостаточной активности какого-либо фермента в клетках организма происходит накопление промежуточных продуктов обмена веществ, которые в норме должны подвергаться дальнейшему расщеплению.

Развитие болезни Ниманна-Пика связывают с генетическим дефектом 11 хромосомы (типы А и В), 14 и 18 хромосомы (тип С).

На фоне нарушения в структуре гена у человека отмечается снижение активности фермента сфингомиелиназы, которая расщепляет сфингомиелин. Сфингомиелин является разновидностью жира.

Подобные биохимические нарушения сопровождаются избыточным накоплением сфингомиелина и холестерина в клетках ретикуло-эндотелиальной системы – тканевых макрофагах.

Тканевые макрофаги содержаться в различных тканях организма, но наибольшее количество этих клеток присутствует в селезенке, печени, костном мозге, лимфатических узлах и центральной нервной системе.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, что указывает на то, что оно не сцеплено с полом. Патология может обнаруживаться как у мужчин, так и у женщин. У ребенка недуг может возникнуть только в том случае, если он унаследует дефектный ген от каждого из родителей.

Симптомы

Специалисты выделяют несколько клинических вариантов течения болезни Нимана-Пика. Разделение на варианты происходит в соответствии с особенностями течения и биохимическими изменениями, которые происходят в организме больного.

Различают 4 типа болезни:

тип А представляет собой классическую форму недуга;

тип В – это висцеральная форма патологии;

тип С, является ювенильной формой патологии, которая встречается у подростков;

тип D – форма из Новой Скотии, заболевание зафиксировано в одной из провинций в Канады.

Тип А представляет собой патологию, характеризующуюся наиболее неблагоприятным течением. Первые симптомы возникают через несколько недель после рождения. У малыша отмечается ухудшение аппетита, снижение весе и отставание в росте.

Иногда у малыша отмечается периодическое возникновение рвоты и поносы, постепенное увеличение живота, на фоне увеличения в размерах печени, селезенки и возникновения асцита. Кожа приобретает сухость, утрачивает эластичность и приобретает желтушность.

У малыша увеличиваются все лимфатические узлы, обнаруживается помутнение роговицы и появление коричневой окраски хрусталика. Малыш отстает в нервно-психическом развитии, у него отмечается повышенный мышечный тонус и развивается мышечная слабость.

Тип В отличается благоприятным течением.У ребенка не происходит поражения нервной системы, накопление сфингомиелина и холестерина происходит только во внутренних органах.

У больного определяется увеличение селезенки, печени, повышенная кровоточивость, анемия. Больные могут жаловаться на появление болей в животе, периодическое нарушение стула, тошноту и рвоту.

На фоне накопления жиров в тканях легкого формируются инфильтраты, в следствии чего у больного возникают частые простудные заболевания.

Тип С не сопровождается развитием биохимических дефектов. Предположительно патология возникает на фоне нарушения транспорта сфингомиелина. Она сопровождается незначительным накоплением сфингомиелина и выраженным — холестерина в головном мозге, селезенке и печени. Первые симптомы возникают от 2 до 20 лет.

Для заболевания характерно незначительное увеличение печени, может возникать желтушный оттенок кожи. При обследовании глаз обнаруживается симптом «вишневой косточки» и пигментная дегенерация сетчатки.Неврологические нарушения характеризуются снижением мышечного тонуса, который затем, наоборот, повышается.

Постепенно развиваются спастические парезы, нарушается совместная деятельность глазных яблок и координация движений.

Тип D встречается среди жителей провинции Новой Шотландии (Скотии), которая расположена в Канаде.

При этом типе не обнаруживается выраженных биохимических дефектов, но заболевание развивается в результате накопления в малых дозах сфингомиелина и значительного — холестерина.

Клиническая картина данного типа недуга похожа с течением типа С, в связи с чем некоторые специалисты предпочитают не выделять ее в отельный тип.

Диагностика

Диагностирование заболевания происходит на основании активности сфингомиелиназы в культуре фибробластов кожи и лейкоцитах (для типа А и В), обнаруживают накопление неэтерифицированного холестерина в культуре фибробластов кожи (для типа С), проводят поиск генетических дефектов в 11, 14, 18 хромосомах.

Лечение

Специфической тактики лечения данной патологии пока не разработано. Для стабилизации состояния больному назначается симптоматическое лечение. Больным могут быть назначены противосудорожные препараты, препараты для коррекции слюнотечения, антидепрессанты и противодиарейные средства, при развитии инфекционных осложнений – антибиотики.

Профилактика

На данный момент не разработаны методы профилактики болезни Ниманна-Пика. Парам с неблагоприятным семейным анамнезом при планировании зачатия следует посетить генетика.

Источник: https://www.obozrevatel.com/health/bolezni/bolezn-nimanna-pika.htm

Болезнь Пика: 10 лет в 11 фото

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Это история 10 последних лет из жизни австралийки Джекки Хиз, рассказанная её сыном Джеком в 11 фотографиях. В 2007 году женщине поставили страшный диагноз – болезнь Пика. Как и при болезни Альцгеймера, она вызывает гибель клеток головного мозга, однако затрагивает в большей степени лобные доли и примерно в половине случаев имеет семейную форму – передается по наследству.

Более подробно о болезни Пика: https://memini.ru/glossary/63

Если при болезни Альцгеймера первыми симптомами становятся сбои в памяти пациента, то болезнь Пика отличается тем, что вначале преобладают поведенческие и эмоциональные расстройства. 

Первое фото – 2005 год. Именно тогда у 48-летней женщины появились первые изменения в эмоциональной сфере, которые были сначала ошибочно отнесены на счет менопаузы. 

Джек вспоминает, как позвонил отец (его родители в тот момент жили в Канаде, а Джек с сестрой – в Австралии) и сказал выйти на связь по Скайпу, как только появится возможность, не взирая на разницу во времени. «Это был абсолютный шок», – вспоминает молодой человек. – «Отец прямо сказал, что мама скоро умрет». 

Второе фото. На пляже, ориентировочно 2010 год.

«Я тогда не верил, что всё случится так быстро. Сестра плакала, а мама говорила, что всё хорошо, на всё воля Божья. А потом начался настоящий сюрреализм. Начались ухудшения – шаг за шагом. С появлением всё новых нарушений. Паранойя, забывание имен, утрата навыка самостоятельного приёма пищи». 

Третье фото. 

Она обожала ездить с отцом на заднем сиденье его мотоцикла. В 2011 году от таких поездок пришлось отказаться. Из-за её паранойи очередная поездка едва не закончилась аварией.

«Через полтора месяца она перестала ходить. До этого целыми днями могла бесцельно перемещаться по квартире, а потом всё прекратилось. Тогда же перестала есть твердую пищу. Перешли на пюре.

Это как обратное развитие назад к детской беспомощности».

Четвертое фото. Прогулка у моря. Очень сильно похудела. Перестала разговаривать. 

«В целом, всё не так уж плохо. Отец ухаживает за мамой круглосуточно, но государство тоже очень хорошо помогает. Я езжу навещать родителей каждые полтора месяца. Думаю, что сестре сейчас непросто. У неё скоро будет ребенок, и она хотела бы обращаться за советом к своей матери, однако это уже невозможно».

Пятое фото. Рождение первого внука – событие, которого она ждала долгие годы. 

«Наш отец – очень сильный человек, умеющий держать удар.  Целыми днями он ухаживает за ней и говорит, что главное – сохранить чувства, делать всё, что в твоих силах, и принять ситуацию такой, какая она есть». 

Шестое фото. Принять участие в вечеринке? Почему нет! #Живём один раз

«В детстве мы никогда мы не были так близки с отцом, как сейчас. Мне кажется, что Зоэ – сестра – чувствует то же самое. Став матерью, она переживает, что её ребенок никогда не узнает, какой была его бабушка, и хочет больше рассказывать о ней». 

Седьмое фото. Обнимашки с внуком, которому уже пошел второй год. Он очень настороженно относится к бабушке, понимает, что она не как все. 

«Внук никогда не узнает, какой она была. Перед ним лишь оставшаяся оболочка, которую он называет «Нана». Очень хочется, чтобы сознание вернулось к ней хоть на пару минут, чтобы можно было сказать ей, как мы любим её, как переживаем из-за того, что случилось, как хотели бы, чтобы она узнала, чем мы живем сегодня».

Восьмое фото. Почти перестала ходить. И очень сильно похудела. 

«То, чем мы живем последнее время, напоминает затянувшееся прощание. Оно началось еще в 2007 году и продолжается уже седьмой год, пока она постепенно, один за другим, теряет повседневные навыки. И никакой возможности обсудить с ней эту ситуацию. Она уже давно не способна к осмысленной речи». 

Девятое фото. Снова на пляже. Ей уже 58. Она всё реже открывает глаза. А когда открывает, её взгляд устремлен куда-то в пустоту.

«Когда всё это тянется так долго, начинаешь думать, что уж лучше бы всё произошло быстро. Например, несчастный случай на дороге или что-то подобное».

Десятое фото. Возможно, это прозвучит ужасно, но члены семьи открыто говорят, что молятся о приближении конца. 

«Мы молимся об этом каждый день. Пусть уже она вернется домой, обретет покой. И мы тоже». 

Одиннадцатое фото. «Иногда она улыбается и даже смеется. Не понимаю, по какой причине. Мы надеемся, что развязка близка». 

«Если сильно искать, то в этой болезни можно найти один положительный момент. Она сплотила нашу семью и дала нам возможность заботиться о Джеки так, как прежде она заботилась о нас». 

Источник: https://memini.ru/discussions/25865

Болезнь Пика: симптомы и признаки, типы, лечение

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Слабоумие в старческом возрасте – явление не редкое и встречающееся в весьма разных проявлениях. Одно из них – болезнь Пика (БП), характеризующаяся атрофией некоторых отделов головного мозга и проявляющаяся через специфику поведения людей пожилого возраста.

Что это за болезнь?

Патологические, дегенеративные процессы в коре головного мозг (как правило, в лобных и височных отделах), сопровождающиеся постепенным и неукоснительным развитием деменции (слабоумия) у людей преклонного возраста получили название «пиковской атрофии мозга» или болезнь Пика (исходя из фамилии ее «первооткрывателя»).

 

МРТ головного мозга в норме, при болезни Пика и АльцгеймераПроводя параллели, важно отметить: болезнь Пика и Альцгеймера отличия имеют довольно существенные:

  • локализация (при БП более поражаются именно лобные и височные доли головного мозга – одновременно или отдельно друг от друга);
  • ориентировка во времени, пространстве и последовательность действий (в начальные периоды БП могут даже отсутствовать);
  • снижение критики, расторможенность (в ходе БП выражены явно и отчетливо);
  • поражение речи (в случае БП оно проявляется резко и остро);
  • поведенческие и когнитивные нарушения (при БП поведенческие преобладают над когнитивными патологиями, а при болезни Альцгеймера – наоборот).

Провоцирующим фактором БП считают алкогольную зависимость, приводящую к более ранним проявлениям поведенческих нарушений, патологиям в области социального функционирования личности.

Продолжительность заболевания – около 10 лет.

:

Код по МКБ-10

Болезнь Пика фигурирует сразу в 2-х классах:

  • в разделе «другие дегенеративные болезни нервной системы» (G30 – G32) – в составе подкласса «ограниченная атрофия головного мозга» (G0), именно под названием БП;
  • в классе «деменция при других болезнях» (F02) – в подклассе «деменция при болезни Пика» (F0).

В классификаторе указывают на особенности БП:

  • прогрессирующая форма болезни (развивается не резко, постепенно и последовательно);
  • меняется характер человека и наступает социальная деградация (закономерное следствие медленного и неотвратимого развития деменции);
  • снижение качества когнитивных функций (интеллекта, памяти и запоминания, вербальных возможностей).

Типы

В зависимости от глубины болезни, пиковская атрофия мозга может проходить несколько стадий.

  1. Начальная стадия. Наблюдаются изменения личности, которые постепенно нарастают, возникают немотивированные поступки, нарушается привычное социальное функционирование человека как личности.

    Заостряется эгоизм (ориентация на себя), инстинкты перестают контролироваться человеком. Эмоциональная жизнь обедняется и переходит в крайности (эйфория, апатия).

  2. Стадия развития.

    Возникают очаговые симптомы в виде амнезии (трудности в воспроизведении известной информации или событий), акалькулии (арифметические операции осуществляются с большими трудностями), расстройств речи в форме персевераций (фразы и слова многократно повторяются) или эхолалии (бесконтрольно автоматически повторяются слова, услышанные от собеседника). Словарный запас пациента уменьшается в разы.

  3. Заключительная стадия. Наступает через 5-7 лет после начала заболевания. У пациента формируется маразм. Оканчивается БП вегетативной комой (самопроизвольная активность становится невозможной) с недостаточным тонусом различных групп мышц.

У детей она возникает уже в первые несколько лет жизни и характеризуется нарушением липидного (жирового) обмена организма. Нерасщепленная липидная ткань накапливается в органах, например, в печени, селезенке и др., это приводит к пагубным последствиям для жизни всего организма.

Протекает болезнь Ниманна Пика в виде нескольких типов:

Тип А: наиболее распространенная форма нарушения, проявляется в течении 1-го года жизни ребенка, последствия патологии весьма неблагоприятны – до 2-х летнего возраста доживают лишь немногие дети.

Тип В: развитие заболевания проходит после 2-х лет жизни ребенка, это наиболее благоприятная форма генетически обусловленной болезни Ниманна Пика, интеллект не нарушен, здесь нужна индивидуальная форма лечебного процесса – именно при удачной терапии пациенты могут вести относительно нормальный образ жизни.

Тип С: развивается к 2-х летнему возрасту, имеет специфику – неблагоприятные процессы в организме затрагивают центральную нервную систему ребенка, адаптация к патологии низкая, жизнь пациента продляется лишь до подросткового возраста.

Симптомы и признаки

Проявления болезни Пика можно узнать по обязательным и дополнительным признакам (симптомам).

К обязательным относятся:

  • неприметная, не яркая начальная стадия и постепенный прогресс заболевания (усиление патологических проявлений);
  • скорое проявление затруднений в соблюдении социально приемлемого поведения (социальные нормы перестают пониматься и осознаваться);
  • трудности в установлении контроля над собственным поведением уже на начальных стадиях болезни;
  • эмоциональное уплощение – эмоции утрачивают как в величине, так и в яркости проявлений уже на ранних этапах заболевания;
  • раннее снижение критики.

Дополнительные симптомы БП позволяют выявить детали ее клинического проявления и разделяются на несколько групп:

  1. Поведенческие: утрата способности соблюдать гигиену, неряшливость, инертность мыслительных процессов, трудность в сосредоточении, стереотипность и импульсивность поступков.
  2. Речевые: снижение вербальной продуктивности (речь не спонтанна, сводится к ответам на задаваемые вопросы, вынужденной немоте); стереотипность и повторяемость в построении высказываний, эхолалия и персеверации.
  3. Физикальные и неврологические: рефлексы проявляются примитивно (хватательные, оральный автоматизм, спонтанные падения и проч.); наблюдается самопроизвольное мочеиспускание (недержание); сниженный тонус мышц, вялость и дрожание; низкое артериальное давление.

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: фото, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Пика, отличие ее от заболевания Нимана-Пика: отзывы, симптомы, лечение и прогноз

Болезнь Пика – редко выявляемое, но тяжелое заболевание головного мозга, приводящее к постепенной атрофии клеток в височных и лобных долях.

Пациенты с болезнью Пика отличаются быстро нарастающим слабоумием, возраст больных в пределах 50 лет, выявлены случаи с ранним и поздним началом недуга.

Патология головного мозга сходна со всем известной болезнью Альцгеймера, хотя и имеет отличия в некоторых симптомах, нарастании клиники, и соответственно в лечении.

Болезнь Пика

Заболевание впервые описано в 1892 году А. Пиком, в ходе проводимых исследований выявлены существенные отличительные критерии с недугом со сходной симптоматикой – болезнью Альцгеймера.

Отличия обоснованы характерной картиной происходящих изменений:

  • Атрофические изменения, как правило, носят ограниченные характер – поражаются только клетки лобных и височных долей.
  • Сосудистые патологии незначительны или полностью отсутствуют.
  • Не выявляется заметных признаков воспаления, старческих бляшек в сосудах, а также нейрофибрилл, вырабатываемых у больных Альцгеймером.

Для болезни Пика характерна гибель нейронов, что приводит к истончению коры в отделах головного мозга. Увеличиваются в размерах желудочки мозга, стирается нормальная грань между серым и белым веществом.

На первый план при недуге выходят речевые патологические изменения и нарушения обычного, предшествующего болезни, поведения больного, на последних стадиях у пациента выявляется тотальное слабоумие — деменция.

Деменция при болезни Пика

Деменция – прогрессирующее негативное и не обратимое изменение в структурах головного мозга, приводящее к неуклонному снижению интеллекта, памяти, к утрате имеющихся навыков, способности к обучению, запоминанию событий, ориентации в пространстве.

На фото снимок мозга, пораженного деменцией при болезни Пика

При этом сознание остается продолжительное время от начала болезни ясным, все признаки недуга развиваются примерно полгода, хотя иногда наблюдается и резкое изменение характера и личности.

Спровоцировать развитие деменции могут следующие неблагоприятно действующие на организм человека факторы:

  • Длительный, не контролируемый врачом прием некоторых фармацевтических средств.
  • Хронический авитаминоз витаминов В.
  • Метаболические прогрессирующие нарушения из-за внутренних недугов.
  • Инфекции.
  • Алкоголизм.
  • Опухоли.
  • Ушибы, черепно-мозговые травмы.

В заболевании принято выделять три, постепенно переходящих друг в друга, стадии развития, продолжительность жизни больного человека редко превышает 10 лет.

Сифилисом называют патологию венерически-аллергического характера, которая может нарушать работу различных органов и систем. Если отсутствует должное лечение, спустя определенное время может развиться нейросифилис – при таком заболевании инфекция попадает в нервную систему человека.

Потеря чувствительности кожи или конечностей, если она повторяется довольно часто и продолжается длительное время, должна обязательно стать поводом обращения к врачу. Он поможет выявить причины гипестезии и назначить ее адекватное лечение. Подробнее…

Первая стадия заболевания

Характер человека изменяется в сторону эгоистической ориентации, возникают немотивированные действия, которые больной объясняет не возможностью их не выполнения.

  • Инстинктивная раскрепощенность — утрата прежних моральных принципов. Больной может свои физиологические желания справить в любом месте, вне зависимости от окружения. Отмечается половая распущенность.
  • Изменения речи – повторение одинаковых слов, стандартных выражений, шуток.
  • Снижение самокритики к своим поступкам.
  • Возможны эпизоды психоэмоциональных изменений – галлюцинации, бред ревности, ущербности и т. п.
  • Замедление при выполнении движений, реже гиперкинезы.

Вторая стадия

На второй стадии все симптомы продолжают прогрессировать и переходят в очаговую форму.

Наблюдаются следующие признаки:

  • Непродолжительная или постоянная амнезия.
  • Афазии – патологические расстройства в речевой деятельности. Частично или полностью прекращается способность использовать слова для выражения своих мыслей, больные также не улавливают смысл речи окружающих.
  • Апраксия – нарушения прежней способности к выполнению действий. Причем может происходить нарушение в одном звене всей цепочки, например, по просьбе съесть конфету – больной разворачивает сладость, выкидывает само содержимое и кладет в рот фантик.
  • Агнозия – изменения в зрительном, слуховом восприятии, тактильных ощущениях.
  • Акалькулия – невозможность правильного выполнения устных и письменных операций с математическим счетом.

Все симптомы второй стадии нарастают незаметно, в начале могут проявляться эпизодически, затем постоянно.

Третья стадия

Третья стадия заболевания – это глубокое, не обратимое слабоумие, больные нуждаются в психологической помощи и постоянном досмотре родственников.

Болезнь Пика и наследственность

Принято болезнь Пика относить к дегенеративным негативным изменениям, которые развиваются в отделах и клетках головного мозга. Заболевание относится к наследственным, поэтому наличие родственников по крови со слабоумием, прогрессирующим после 50 лет, должно заставить внимательнее относиться к своему здоровью.

Болезнь Ниманна пика у детей

Схожесть названия болезни Пика с другим недугом – болезнью Ниманна Пика некоторых вводит в заблуждение. Основным отличием в медицинских источниках указывается возраст больных – болезнь Пика развивается в достаточно зрелом возрасте и характерный симптомокомплекс выявленной патологии – деменция.

https://www.youtube.com/watch?v=7-cMmKTXCdk

Болезнь Ниманна Пика относится медициной к наследственным заболеваниям, характеризуется очевидным нарушением в липидном обмене, что приводит к накоплению липидов в костном и головном мозге, тканях печени, в селезенке и в легких.

В зависимости от типа заболевания недуг может проявиться примерно в три месяца жизни или в пубертатный период, причем дети рождаются без признаков патологии. Наследование происходит по аутосомно – рецессивному типу развития, то есть для передачи недуга необходимо, чтобы оба гена были мутированы.

На фото схематично показаны симптомы у ребенка при болезни Нимана Пика:

Заболевание обусловлено дефицитом фермента сфингомиелазы, что приводит к нарушению всего процесса расщепления липидов. Не расщепленные липиды накапливаются в моноцитах и фагоцитах, провоцируя их увеличение от допустимой нормы в несколько раз.

При диагностике всех органов ребенка выявляется патологический рост печени, надпочечников, селезенки, изменена их нормальная окраска на желтую. В тканях легких регистрируется пятнистый рисунок.

Принято классифицировать болезнь Ниманна – Пика на типы А, В, С, они различаются временем развития, симптомами и протеканием, прогнозом для дальнейшей жизни.

  • Болезнь Ниманна Пика тип А – самая частая форма недуга, характерна для детей первого года жизни, прогноз неблагоприятный – заболевшие дети при всех современных возможностях медицины редко доживают до 2- х лет. Дети с мутированными генами рождаются с обычной массой, в первые недели у них не наблюдается явных проблем в организме.
  • Тип B развивается после двух лет, вовлечения в процесс болезни структур нервной системы не выявляется. Наоборот у некоторых детей интеллектуальные возможности и способности гораздо выше среднего уровня.

    Считается самой благоприятной формой генетического недуга, так как при эффективном и правильно разработанном принципе лечения больные ведут обычный образ жизни.

  • Тип С – юношеская форма, развивается к двум годам, основным отличием является присоединение изменений в структурах и отделах ЦНС. Летальный исход у большинства пациентов происходит в подростковом возрасте.

Дети с выявленной болезнью Ниманна – Пика, протекающей по типу А и В, редко переживают после развития симптомов 18 месяцев. При типе С, развивающемся с патологическими процессами в ЦНС, возможно появление признаков деменции.

Причины болезни Пика

Однозначная причина, приводящая к развитию атрофии клеток и структур лобных и височных долей, достоверно не установлена.

Среди самых вероятных провоцирующих факторов выделяют:

  • Основным фактором риска считается наследственная зависимость. Заболевание часто выявляется среди родственников, имеющих кровное родство.
  • Тяжелые травмы головы, приводящие к отмиранию нейронов.
  • Интоксикации – хронические отравления солями тяжелых металлов, химическими соединениями, алкоголем. Вероятность отмирания нервных клеток повышается в несколько раз в тех случаях, когда токсины действуют на организм длительно. К негативному воздействию токсинов можно отнести и наркоз, особенно, если он применялся несколько раз.
  • Перенесенные в любом возрасте тяжелые расстройства психики.

Симптомы и проявления

Обследованные пациенты с недугом Пика имеют характерные симптомы, которые условно в медицине подразделяются на две группы – у больных обязательно наблюдаются проблемы с письменными записями, речью и сложности в поведении.

Близкие люди и родственники больного на первых этапах возникновения недуга отмечают, что у него заметно и не в лучшую сторону быстро меняется личность.

Характерными чертами для таких больных становятся:

  • При атрофии в лобных отделах заметно повышенное без причины настроение, беспечность по отношению к домашним обязанностям и работе, невнимательность, рассеянность. Характерным признаком является половая распущенность.
  • При височной локализации атрофических процессов больные наоборот мнительны, возникает бред ущербности, ненужности.

У всех больных в той или иной степени страдает речь, могут появиться стереотипные выражения, слова, смысл речи упрощается до минимума, нарушается грамматическое построение предложений. Больные также не понимают обращенную к ним речь, не соблюдается личная гигиена, отмечаются внезапные вспышки возбуждения.

В середине развития атрофии отделов головного мозга характерно ожирение, затем кахексия. На поздних стадиях больные нуждаются в постоянном присмотре.
Болезнь Пика значительно изменяет личность человека.

Скромная женщина с богатым словарным запасом, культурой речи, аккуратная в одежде может за несколько месяцев превратиться в существо, которое совершенно не следит за собой, не обладает тактом и не может правильно и грамотно связать слова в предложении.

Отличия болезни Пика от болезни Альцгеймера

Болезнь Пика и болезнь Альцгеймера имеют один характерный признак – деменцию. Но между этими недугами существует ряд отличительных симптомов, которые помогают врачу дифференцировать эти патологии.

  • Возраст. Недуг Пика развивается после 50 лет, тогда как Болезнь Альцгеймера редко выявляется раньше 60.
  • Больные болезнью Пика уже на ранних стадиях склонны к бродяжничеству, сопротивляются уходу за ними. При болезни Альцгеймера эти признаки появляются гораздо позже от начала патологии.
  • На начальных стадиях болезни Пика внимание, ориентация в местности, счет не страдают. При болезни Альцгеймера важным симптомом является ухудшение памяти.
  • Для пациентов с болезнью Пика характерна расторможенность, следование своим инстинктам, при болезни Альцгеймера личность человека на ранних стадиях не изменяется.
  • Ранним признаком болезни Пика считается оскуднение словарного запаса, появление в речи стереотипных выражений. Для пациентов с Альцгеймером характерно более медленное начало речевых проблем.
  • Ранняя утрата навыков чтения и письма характерна для пациентов с Альцгеймером. Люди с болезнью Пика способность к письму и чтению сохраняют на протяжении длительного времени.

Привыкание к различным лекарственным препаратам не может не беспокоить. К примеру, синдром отмены бета-блокаторов имеет очень тяжелые проявления и последствия.

Информацию про признаки и проявления аневризмы сосудов головного мозга можно найти тут.

Если вы любите поспать, то вам интересно будет почитать про идиопатическую гиперсомнию http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/bessonnica/gipersomnia.html .

Диагностика

Диагноз выставляется после осмотра и беседы с больным, проведения инструментальных обследований. Врачу необходимо побеседовать с близкими родственниками больного, выявляя все этапы изменения личности.

Назначают следующие обследования:

  • Электроэнцефалография – выявление активности электрических импульсов. При болезни Пика отмечаются отклонения от нормы.
  • Томография – послойное обследование всех отделов мозга.

Прогноз

При выявлении болезни Пика прогноз для жизни неблагоприятный, все лечение направлено только на улучшение самочувствия и задержку происходящих атрофических изменений.

Болезнь примерно через пять лет приводит к полному моральному разложению личности, наступает маразм и человек становится потерян не только для общества, но и для себя.

Телепередача «Жить Здорово!» Болезнь Пика. Как не «потерять» себя:

Источник: http://gidmed.com/bolezni-nevrologii/sosudistye-zabolevanija-mozga/bolezn-pika.html

МедПомощь
Добавить комментарий