Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Рекомендации для родителей

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Часто у аутичных детей наблюдается стремление бродить и исчезать из поля зрения, потому водоёмы представляют для них опасность. По данным Национальной Ассоциации Аутизма утопление – основная причина смерти аутичных детей в возрасте до 14 лет. Кроме обеспечения безопасности аутичного ребёнка, плавание может стать для него приятным и даже терапевтическим опытом.

Если вы – родитель аутичного ребёнка, но при этом не профессиональный пловец или спасатель на воде, то не пытайтесь самостоятельно обучить вашего ребёнка плаванию. Наймите инструктора по плаванию, имеющего опыт работы с детьми с особыми потребностями, предпочтительно с детьми в спектре аутизма.
Рассмотрите представленные ниже советы по обучению плаванию аутичных детей.

Большинство проблем, с которыми сталкивается ваш ребёнок, должны быть решены вашим ребёнком. Когда ваш ребёнок ещё маленький, вы сможете изменить его окружение и попытаться вовлечь его в деятельность, которая ему больше подходит. Но это лишь временно решит небольшую часть его проблем.

Если вы хотите, чтобы ваш ребёнок имел длительное и устойчивое улучшение в своей жизни, тогда ему придётся приложить усилия и научиться справляться с проблемами самостоятельно. Вы не можете заставить своего ребёнка распознать и справиться со своим стрессом.

Вы не можете заставить своего ребёнка сформировать эффективные и полезные отношения. И вы не можете заставить своего ребёнка вести себя по-взрослому. Единственное, что вы можете сделать — это научить своего ребёнка. Он должен учиться.

И если ваш ребёнок собирается узнать, как всё работает, ему понадобится достаточно информации для этого.

Опросник по патологическому избеганию требований (EDA-Q) был разработан с целью измерения поведения, о котором сообщалось в клинических случаях крайнего/”патологического” избегания требований (PDA). Этот опросник позволил проводить согласованное измерение этих черт для исследовательских целей. EDA-Q не должен рассматриваться как диагностический тест.

В случае описываемого родителями поведения детей и подростков баллы 50 и выше для детей от 5 до 11 лет и баллы 45 и выше для детей возраста от 12 лет указывали на повышенный риск того, что родители сообщали о том, что у ребёнка был клинически выявлен набор проблем, напоминающий PDA.

Однако более низкие баллы не обязательно исключают PDA из возможных факторов, особенно когда его проявления оказываются более стёртыми (например, когда агрессия является менее значимым фактором или когда избегающие черты оказываются менее “неприкрытыми”).

PDA является континуумом (означая, что он влияет на разных людей разными способами и в разном окружении), и баллы опросника EDA-Q должны рассматриваться как количественная оценка, а не в рамках формальных пороговых значений.

Статьи в сборнике написаны родителями детей с аутизмом. Каждое слово не просто напечатано — оно прожито. Мы хорошо понимаем о чем говорим: боль, страх, отчаяние, чувство несправедливости и вопрос “за что?” знакомы каждому из нас не понаслышке.

Но еще мы знаем, что такое уверенность и как сладок вкус победы.

Мы объединились для того, чтобы те, кто находится в начале пути или заблудился по дороге, знали, что они не одни, что рядом есть люди, готовые поддержать и помочь, что все не безнадежно, что впереди вас и вашего ребёнка ждут новые перспективы и удивительные открытия.

Быть братом или сестрой ребёнка с аутизмом — это и настоящий вызов, и потрясающий опыт, делающий нас лучше. Вот несколько идей, как уделять типично развивающимся братьям и сёстрам детей с РАС родительские время и внимание и как помочь им понять аутизм.

Если у вас есть ребёнок с аутизмом, бывает трудно найти время на других детей. Из-за этого у вас может возникнуть чувство вины или беспокойства. Не корите себя. Лучше каждый день делайте для воспитания других детей несколько несложных вещей.

Проблемы с укладыванием в постель и сном присущи многим младенцам и детям. Однако у детей с расстройством аутистического спектра (РАС) эти трудности выражены гораздо серьёзнее. Общие рекомендации по поведению помогут вам справиться со многими нарушениями сна вашего ребёнка.

У детей с РАС, как и у любого ребёнка, могут возникнуть проблемы с засыпанием и сном. Но у детей с аутизмом бывают такие нарушения сна, которые нечасто наблюдаются у других детей.

Я работаю в клинике при Калифорнийском университете в Лос-Анджелесе (UCLA) и наблюдаю детей, у которых выявлены различные генетические аномалии, связанные с аутизмом. Эти дети имеют широкий спектр особенностей: задержки умственного развития, нарушения речи, судороги. Но у них есть одна общая черта — плохой сон.

Неспособность уснуть или сохранить сон — бессонница — может иметь далеко идущие последствия. Сон помогает нам структурировать память, учиться и расти.

Бессонница способна усугубить когнитивные, социальные, коммуникативные и поведенческие проблемы, усилить тревожность. Также она может усугубить судороги.

Поведенческая терапия и лекарства помогают детям с расстройствами аутистического спектра спать лучше, однако следует адаптировать лечение к причинам нарушения сна каждого конкретного ребёнка.

Родительство — система взаимосвязанных компонентов, направленных на рождение и воспитание человека. Поведение, эмоции, мотивы родителей складываются в сложный комплекс методов и способов взаимодействия с ребёнком.

На успешность родительства напрямую влияют чувства, семейные ценности, понимание ответственности, ожидания и надежды. Личные особенности (физические и психологические) взрослых тоже сказываются на стиле воспитания их детей. Влияние фактора семьи на жизнь любого человека нельзя недооценивать.

А в случае семей, где дети с аутизмом, оный играет ведущую роль. Стартовые условия для ребёнка с аутизмом имеют не меньшее значение, чем личные сильные стороны, уровень интеллекта и благоприятные обстоятельства.

В детском возрасте происходит осознание себя отличным от других, что может иметь негативные последствия для психики аутичного ребёнка. Цель родителей — создать такой стиль воспитания, при котором раскроются способности и будут поняты будущие возможности.

Данный текст предлагает родителям аутичных детей десять советов, направленных на улучшение качества взаимоотношений.

Источник: https://aspergers.ru/taxonomy/term/52

Рекомендации родителям, воспитывающих ребенка с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Особенностиразвития

Воснове синдрома гиперактивности, какправило, лежит минимальная мозговаядисфункция (ММД), наличие которойопределяет врач-невропатолог. Дети сСДВГ характеризуются дефицитомактивного внимания:

1. Непоследовательны,трудно долго удерживать внимание.

2. Не слушает, когдак нему обращаются.

3. С большимэнтузиазмом берется за задание, но таки не заканчивает его.

4. Испытываеттрудности в организации.

5. Часто теряетвещи.

6. Избегает скучныхи требующих умственных усилий заданий.

7. Часто бываетзабывчив.

Двигательнойрасторможенностью:

1. Постоянно ерзает.

2. Проявляет признакибеспокойства (барабанит пальцами,двигается в кресле, бегает, забираетсякуда-либо).

3. Спит намногоменьше, чем другие дети, даже вомладенчестве.

4. Очень говорлив.

Импульсивностью:

1. Начинает отвечать,не дослушав вопроса.

2. Не способендождаться своей очереди, часто вмешивается,прерывает.

3. Плохо сосредотачиваетвнимание.

4. Не может дожидатьсявознаграждения (если между действиеми вознаграждением есть пауза).

5. Не можетконтролировать и регулировать своидействия. Поведение слабоуправляемоправилами.

6.При выполнении заданий ведет себяпо-разному и показывает очень разныерезультаты.

Кроме этогонаблюдаются также нарушение координации(это могут быть нарушения тонких движений,нарушение равновесия и зрительно-пространственнойкоординации), эмоциональные нарушения(может наблюдаться запаздываниеэмоционального развития, неуравновешенность,вспыльчивость, нетерпимость к неудачам),нарушение межличностных отношений(стремятся руководить другими, поэтомуу них мало друзей) и поведенческийрасстройства (возможно сочетаниедвигательной активности и деструктивногоповедения).

Рекомендацииродителям:

    1. Работать с ребенком в начале дня, а не вечером.

    2. Продумать режим дня ребенка до мелочей и старайтесь следовать ему. Пусть ребенок четко знает, когда он должен встать, поесть, пойти гулять, играть с друзьями.

    3. Друзей должно быть мало: чем больше у него товарищей по играм, тем больше будет возбуждаться с ними он. Желательно, чтобы друзьями не были гиперактивные дети.

    4. Игра для ребенка — главное лекарственное средство. Старайтесь приобщить ребенка к спортивным и подвижным играм, в которых можно разрядиться от бьющей ключом энергии.

      Необходимо постараться неусидчивость ребенка перевести в целенаправленную игровую деятельность. Ребенок должен понять цель игры и научиться подчиняться этой цели.

      Ребенок должен научиться планировать свою игру, чтобы планирование важнейших дел потом смогла войти в его привычку.

    5. Гиперактивного ребенка с ранних лет желательно занять каким-то видом спорта, доступным его возрасту и темпераменту.

    6. Необходимо приучать ребенка помимо шумных игр играть в тихие, использую мозаику, домино и лото, чтобы выработать хоть какую-то усидчивость.

    7. Ребенка можно отвлечь от «двигательной бури» рисованием и чтением любимых книг.

    8. Желательно, чтобы ребенок играл с одной игрушкой. Не надо распалять его внимание на остальные.

    9. Ребенок способен справиться только с одним делом, посильным ему.

    10. Не раздражайтесь, если он все делает наоборот. Спокойно объясните, покажите еще и еще. Добейтесь, чтобы малыш справился сам, пусть не сегодня, завтра.

    11. Все старания, даже слабые попытки что-то сделать, о чем вы просили, необходимо сразу поощрить.

    12. Чтобы добиться концентрации внимания во время деятельности, необходимо убрать лишнее, что может попасть на глаза и отвлечь.

    13. С таких позиций нужно обставлять и комнату ребенка, продумав все до мелочей.

    14. Просмотр телевизора необходимо минимально ограничить.

    15. Не надо приглашать к себе большое количество гостей, и брать ребенка с собой в шумные компании.

    16. Учитесь сдерживать свои эмоции, ведь ребенок вам подражает.

    17. Даже если вы жалеете ребенка, то он не должен об этом догадываться.

    18. Пытайтесь погасить конфликты, в которые замешан ребенок, уже с момента первой искры.

    19. Будьте последовательны и в наказаниях, и поощрениях.

    20. Создайте у ребенка положительную мотивацию к деятельности, ситуацию успеха.

21.Проконсультироватьсясо специалистами.

Источник: https://studfile.net/preview/3289575/page:2/

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Люди, которые страдают серьезными сенсорными отклонениями, могут одновременно иметь патологии глаз и проблемы со слухом. Согласно статистическим данным, 5-6 % таких пациентов страдают синдромом Ушера. Это опасное нарушение, которое, к сожалению, не поддается лечению. Однако правильно подобранная терапия позволяет замедлить прогрессирование недуга.

Синдром Ушера

Под данным термином понимают редкое наследственное заболевание. Для этого синдрома характерно ухудшение слуха и развитие пигментного ретинита. Данное нарушение провоцирует прогрессирующее ухудшение зрения.

В настоящее время существует несколько разновидностей этой патологии, для каждой из которых характерны определенные особенности. В любом случае при появлении подозрения на синдром Ушера следует сразу обратиться к врачу.

Причины, факторы риска

Синдром Ушера формируется в результате генетической мутации, которая передается по аутосомно-рецессивному типу. Чтобы появились симптомы недуга, ребенок должен получить гены обоих родителей.

Существует десять генов, которые могут провоцировать появление основных составляющих болезни. К ним относятся:

  1. Нейросенсорная тугоухость – представляет собой потерю слуха, связанную с повреждением элементов внутреннего уха, нервной системы или слухового нерва.
  2. Пигментный ретинит – заключается в дистрофии сетчатки глаз, которая провоцируется нарушением фоторецепторов либо пигментного эпителия. Как следствие, человек теряет зрение.

Передача заболевания возможна, если оно есть у обоих родителей. Также ребенок может получить данный недуг, если родители являются носителями гена. Если оба партнера имеют данный ген, риск передачи его ребенку составляет 1:4.

Если у человека присутствует лишь один ген болезни, он становится носителем, однако сам симптомов нарушения не имеет. Выявить носителей в настоящее время не представляется возможным.

Если малыш рождается у родителей, один из которых не является носителем гена, риск получения болезни невысок. При этом ребенок однозначно станет носителем данной аномалии.

Большинство людей с синдромом Ушера имеют полную потерю слуха. При этом нарушения зрения на начальных этапах сопровождаются проблемами с восприятием в темноте. В подростковом возрасте может проявиться так называемая куриная слепота.

По мере взросления организма все больше ухудшается боковое периферическое зрение. Впоследствии оно становится тоннельным. При этом центральное зрение довольно часто не страдает. Однако синдром способен с годами развиваться. Спустя некоторое время ухудшается и центральное зрение. Однако синдром Ушера не провоцирует развития тотальной слепоты.

Как быстро человек потеряет зрение, ответить невозможно. Данный процесс носит индивидуальный характер. Именно поэтому и степень подобных нарушений существенно отличается. Нарастание проявлений недуга происходит постепенно. Благодаря этому человек может подготовиться к потере зрения.

Формы

Исследования ученых позволили выявить три основных типа этой патологии. Иногда выявляют и четвертую разновидность болезни, однако она встречается крайне редко.

Итак, к основным формам недуга относят следующее:

  1. Первый тип патологии сопровождается полной глухотой врожденного характера. Для таких людей также характерно нарушение равновесия. Нередко дети делают первые шаги лишь в 1,5 года. Зрение начинать падать примерно в 10 лет. При этом окончательное формирование ночной слепоты наблюдается в 20 лет. При наличии болезни данного типа есть риск развития прогрессирующего снижения периферического зрения.
  2. Патология второго типа характеризуется умеренной или врожденной глухотой. Если у человека наблюдается частичная глухота, слух впоследствии не снижается. Развитие пигментного ретинита наблюдается к окончанию подросткового возраста или после 20 лет. Куриная слепота начинает проявляться в 29-31 год. При развитии недуга второго типа зрение ухудшается медленнее, чем в первом случае.
  3. Третий тип заболевания сопровождается прогрессирующим снижением слуха, которое обычно начинается в период полового созревания. Также в это время постепенно начинает развиваться пигментный ретинит. Он может стать причиной появления прогрессирующей слепоты.
  4. Симптомы патологии четвертого типа в большей степени характерны для мужчин. В данной ситуации тоже возникают нарастающие нарушения и потеря слуха и зрения. Эта форма патологии возникает крайне редко и, как правило, имеет Х-хромосомное происхождение.

Диагностика

Выявить синдром Ушера помогает комбинация внезапной потери слуха с нарастающим ухудшением зрения. Существует целый ряд инструментальных исследований, которые позволяют поставить точный диагноз:

  1. Обследование глазного дна – позволяет обнаружить пигментные пятна на сетчатке. Также в ходе данного осмотра врач выявляет сужение ретинальных сосудов.
  2. Электроретинограмма – дает возможность обнаружить первые дегенеративные изменения глазной сетчатки. С помощью такой процедуры можно выявить угасание электрорентгенографических путей.
  3. Электронистагмограмма – позволяет определить непроизвольные движения глаз. Они могут свидетельствовать о нарушении равновесия.
  4. метрия – дает возможность выявить глухоту и оценить степень ее тяжести.

На фото показаны изменения, которые происходят во время синдрома Ушера

Лечение, рекомендации

В настоящее время полностью избавиться от синдрома Ушера нельзя. Потому лечение направлено на замедление процесса снижения зрения и компенсацию потери слуха. К возможным методам терапии относят следующее:

  1. Употребление витамина А. Некоторые окулисты утверждают, что повышенное количество данного вещества может замедлить развитие пигментного ретинита. Однако полностью остановить данный процесс невозможно.
  2. Вживление электронных приспособлений в уши пациента. Для этой цели могут применяться кохлеарные имплантаты или слуховые аппараты.

Врачи советуют взрослым пациентам, которые страдают распространенными видами пигментного ретинита, каждый день употреблять 15000 МЕ витамина А в форме пальмитата. Делать это нужно под наблюдением специалиста. Поскольку люди с синдромом Ушера первого типа не участвовали в исследования, повышенная дозировка витамина А им противопоказана.

К другим рекомендациям по лечению данного недуга можно отнести коррекцию меню, которая подразумевает употребление повышенного количества продуктов с витамином А.

При этом женщины, планирующие беременность, должны отказаться от потребления большого объема данного вещества. Сделать это нужно за три месяца до зачатия. В противном случае существенно увеличивается угроза врожденных аномалий у ребенка. Беременным женщинам тоже нужно отказаться от высокой дозировки данного вещества.

Ребенка с таким диагнозом обязательно нужно адаптировать к жизни в обществе. Для этого требуется помощь психологов и дефектологов. В некоторых случаях необходимо обучить малыша языку жестов.

К сожалению, синдром Ушера отличается неблагоприятным прогнозом. Острота и поле зрения теряются в 20-30 лет. В отдельных случаях есть риск полной двусторонней потери зрения. Тугоухость сопровождается немотой и быстро развивается до полной потери слуха.

Как приспособиться к жизни с синдромом Ушера:

Синдром Ушера – это очень тяжелое заболевание, которое невозможно полностью вылечить. Чтобы замедлить прогрессирование недуга, очень важно вовремя обратиться к врачу. Специалист проведет диагностику и даст рекомендации по улучшению качества жизни.

Источник: http://gidmed.com/otorinolarintologija/zabolevanija-lor/bolezni-uha/tugouhost/sindrom-ushera.html

Проблемы родителей детей с синдромом Ушера: некоторые подходы к их решению (стр. 1 из 3)

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Серьезная работа с родителями слепоглухих детей, направленная на решение их психологических проблем, в нашей стране только-только набирает обороты: проводятся семинары и «круглые столы» для родителей, выпускаются информационные материалы.

Многолетняя консультативно-диагностическая работа лаборатории содержания и методов обучения детей со сложной структурой дефекта (ранее — лаборатория изучения и обучения слепо-глухих детей) решала несколько иные задачи, хотя сотрудникам лаборатории так или иначе приходилось поддерживать семьи, патронировать не только и не сколько самих детей, но и членов их семей.

Размышления о сложившейся ситуации хочется начать с забавной на первый взгляд цитаты: «Объявление: требуется родитель. Ищем человека на 24-часовой рабочий день, семь дней в неделю, без праздников.

С отсутствием стремления к заниманию высокого статуса в коллективе, с высоким уровнем самокритики и низким уровнем самовосхваления. Должен обладать хорошими навыками интеллектуальной, физической работы, владеть приемами ручного труда и менеджмента, а также владеть организаторскими способностями.

Должен обладать бесконечным терпением, энергией и богатым воображением. Контракт — пожизненный. Без права на увольнение. Для работы никакой специальной квалификации не требуется. Обучения не предоставляется. Без зарплаты и пенсии».

Думается, эта цитата в полной мере отражает ситуацию бытия не столько родителя вообще; в большей мере, на наш взгляд, она может быть отнесена к родителям (да и вообще к членам семьи) слепоглухого ребенка.

Так уж случается, что о диагнозе «синдром Ушера» первыми чаще всего узнают родители ребенка. Именно родителям сообщает офтальмолог об особом состоянии зрения (пигментном ретините) и о специфических проблемах со слухом. При этом семье говорят, что диагностированное состояние ребенка неизлечимо (по крайней мере, в настоящее время).

Более того, если родители попали к квалифицированному специалисту, им сообщат, что наблюдающееся в момент обследования состояния зрения с годами будет ухудшаться и может привести к тотальной слепоте. При этом никто не может сказать точно, когда именно ребенок может стать слепоглухим.

Как ни ужасна ситуация, в которой оказываются родители, узнав о столь трагичной перспективе ребенка, она все же более обнадеживающа (так как можно заранее подготовиться), нежели та, когда близким пациента вообще ничего не объясняют и не готовят родителей к возможному ухудшению состояния детей.

Вот, например, как описывает подобную ситуацию одна из взрослых участниц нашего исследования: «Мне объяснили примерно так: это заболевание неизлечимо, но ничего страшного — как есть, так и будет, временами лучше, временами хуже, но зрение сохранится, надо только постоянно поддерживать витаминами. Не говорили главного, двух слов, а именно: „прогрессирующее” и „необратимо”.

Думаю, что такой же сладкой пилюлей пичкали и моих родителей. N — специалист с мировым именем, наблюдая меня чуть ли не с пеленок, не мог не знать всего, но он очень дружил с моей мамой, поэтому он и щадил ее, не говоря правды».

В силу специфических проявлений синдрома Ушера (разнесенное во времени ухудшение и возможная потеря зрения и слуха) родителям ребенка приходится переживать серьезные стрессовые ситуации не один раз.

Если ребенок рождается глухим или тугоухим, семья младенца вынуждена в течение длительного времени (обычно это продолжается до поступления ребенка в специализированный детский сад или школу) самостоятельно справляться с навалившимся несчастьем — серьезными нарушениями слуха сына или дочери.

При синдроме Ушера (тип 1 или 2) последующее проявление нарушения зрения воспринимается близкими ребенка как еще одно несчастье, к которому взрослые никак не были готовы, поскольку только-только смогли (если смогли) примириться с глухотой своего малыша.

Например, мама одного из мальчиков, участвовавших в исследовании, рассказывала, что сама заметила снижение слуха у сына, когда тому было шесть Месяцев (старшей дочери этой женщины диагностировали снижение слуха значительно позже, и слуховой аппарат у девочки появился лишь к четырем годам). Мама была уже готова к такому повороту дел, и слуховой аппарат подобрали малышу уже в девять месяцев. Известие о серьезных нарушениях зрения, по словам мамы, явилось для нее больших ударом.

Специалисты выделяют следующую последовательность действия механизмов принятия диагноза «синдром Ушера».

Первоначально испытанный глубокий шок при известии о нарушениях зрения и слуха у ребенка требует значительного времени для «выстраивания» определенной психологической защиты и достижения родителями некоторой эмоциональной стабильности.

Естественная первая реакция — шок — может длиться от недели и до конца жизни: все зависит от способности родителя справляться с психологическими травмами.

Одна мама рассказывала, что после детального разговора со специалистами в исследовательском институте Москвы по дороге домой она несколько раз задумывалась над тем, не броситься ли ей под поезд метро: «Я была как не своя. Жить не хотелось». Хорошо, что рядом был близкий человек — сестра, которая и удержала обезумевшую от горя женщину от такого шага.

После испытанного шока от известия о столь страшном диагнозе естественная реакция родителя — отрицание.

Отвергнуть саму возможность случившегося — первый путь достижения эмоционального равновесия: «Этого не может быть», «Это ошибка врача», «С кем угодно, но не с моим ребенком».

Отрицание, которое может длиться недели или годы, становится базой мобилизации объединенных усилий родителей в поиске выхода из создавшегося тупика. В этот же период собственно диагноз становится фактом жизни семьи. Именно с этим фактом и начинается работа.

Следует подчеркнуть, что чем раньше родители осознают, что отрицание является здоровой реакцией на свалившееся на них горе, тем быстрее они смогут оправиться. Запрет на переживание определенных чувств не решает проблемы. Неразрешенное эмоциональное напряжение рано или поздно даст о себе знать. Тогда его действие выйдет из-под контроля и может стать сокрушительным.

При успешном прохождении периода отрицания родители могут перейти к следующему этапу принятия ситуации — чувству вины. Действительно, вина — это чувство, с которым сталкивается любой родитель, когда с его ребенком что-то случается: «Я недосмотрел», «Я виноват, что это случилось».

В ситуации генетически обусловленного заболевания возникают чувства вины за то, что именно ты передал своему ребенку это страшное заболевание: «Почему я не знал об этом?», «Что сделала я, пока носила своего малыша под сердцем, чем ему повредила?» Нельзя не заметить, что чувство переживания вины может стать настолько непосильным, что эту самую вину человек перекладывает на плечи другого. В ситуации семьи — на плечи супруга.

С таким тоже пришлось столкнуться в беседах с родителями детей — участниками нашего исследования. Мама одного из детей настойчиво требовала предоставить ей как можно больше информации именно о генетической природе синдрома Ушера.

Она объясняла это требование тем, что должна обязательно понять — это не она передала своему ребенку «испорченный» ген, она не виновата в таком состоянии своего сына.

(Стоит упомянуть здесь, что проявление синдрома Ушера у ребенка может иметь место только в том случае, если оба родителя являются носителями гена синдрома одного типа.)

Следствием проявления чувства вины становится поиск подтверждения или опровержения поставленного диагноза. Начинаются нескончаемые гонки по всем возможным врачам-специалистам.

Тратятся огромные деньги на поездки в столичные города (Москва и Петербург) на прохождение различных рекламируемых курсов лечения.

Мама еще одной девушки с синдромом Ушера вспоминает, что, когда узнали о пигментном ретините у дочки, «продали все: машину, дачу, чтобы возить девочку к врачам; в Одессу и в Киев таскала подарки сумками». Часто матери прибегают к самым немыслимым решениям: «Хоть это и не мое.

.. но вот недавно возила N. к колдуну. Вняла уверениям подруги: „Ты, мол, не пробовала, а с лету отвергаешь”. Оправдываются же подобные действия одинаково: «Я должна сделать все возможное, чтобы потом не упрекать себя: могла, а не сделала».

В такой ситуации родители упускают чрезвычайно драгоценное время, которое необходимо направить на адаптацию как их самих, так и ребенка к изменяющемуся состоянию.

Здоровой, нормальной реакцией родителей на нарушения зрения и слуха ребенка являются чувство горя и депрессии. Мама девушки с синдромом Ушера рассказывала, что каждый раз, когда начинала говорить с кем-то о детях, не могла удержаться от слез: любое напоминание о здоровье детей вызывало очень сильную реакцию.

Отец же этой девочки, казалось, застыл: он не высказывал сочувствия жене, не стремился успокоить девочку; наоборот, часто его реакции были скорее агрессивные. Лишь раз он открыто поделился своими чувствами (прошло уже много лет после первого подтверждения диагноза у дочери): «Когда я встретил ее одноклассницу, гуляющую с мальчиком, я подумал о ней… Она ведь тоже могла бы…

» (в тот момент на его глаза навернулись слезы, что он моментально постарался скрыть).

В беседах с родителями детей с синдромом Ушера, мамы быстрее раскрывались и начинали говорить о своих чувствах относительно изменяющегося состояния ребенка с синдромом Ушера. Отцы о чувствах старались не говорить.

Они были готовы обсуждать конкретные действия: к каким специалистам удалось попасть, как удалось заработать деньги на прохождение очередного курса лечения… Матери чаще обсуждали свои чувства с подругами и другими мамами.

Отцы таких разговоров избегали, старались найти причину даже не присутствовать при таких беседах: в домашнем хозяйстве всегда найдется дело, которое нужно сделать именно сейчас, в момент беседы.

Если реакция горя, депрессии, агрессии не осознается родителями, не проговаривается ими между собой или с другими людьми, она перестает оказывать целительное влияние на родителей, она становится тормозом в процессе принятия состояния своего ребенка.

Источник: https://mirznanii.com/a/201218/problemy-roditeley-detey-s-sindromom-ushera-nekotorye-podkhody-k-ikh-resheniyu

Дети с синдромом Ушера

Синдром Ушера: лечение и рекомендации родителям по воспитанию

Синдром Ушера – редкое генетическое заболевание, характеризующееся глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) сигнал в мозг (сенсорная потеря слуха).

Сопровождается пигментной ретинитой, расстройством, поражающим сетчатку и вызывающим прогрессирующую потерю зрения. Определено три клинических типа синдрома. Их отличают возраст появления симптомов и тяжесть. Usher наследуется как аутосомно-рецессивный генетический признак.

Введение

Впервые описан в 1858 году Альбрехтом фон Графе, назван в честь Чарльза Ушера, шотландского офтальмолога, идентифицировавшего наследственный, рецессивный характер наследования заболевания.

Признаки

Характеризуется глухотой из-за нарушения способности внутреннего уха и слуховых нервов передавать сенсорный (звуковой) вход в мозг (сенсорную потерю слуха). Также, аномальное скопление цветного (пигментного) материала на сетчатке (пигментный ретинит или РП).

Сенсинологическая глухота нерва бывает глубокой, легкой, прогрессивной. Потеря зрения, вызванная пигментным ретинитом, начинается в детстве или позже в течение жизни. Часто впервые проявляется как плохое видение ночью или при низкой освещенности («ночная слепота»).

Исследования показывают, что четкое центральное зрение поддерживается в течение многих лет, даже когда боковое (периферическое) уменьшается.

Типы болезни

  • Синдром Ушера типа 1 характеризуется глубокой потерей слуха при рождении (врожденная глухота), так и проблемами с балансом. Во многих случаях пострадавшие дети не умеют ходить до 18 месяцев или позже.

Проблемы со зрением начинаются в раннем подростковом возрасте, около десяти лет или немного раньше.

  • Тип 2 характеризуется умеренной, иногда тяжелой потерей слуха в обоих ушах при рождении. Потеря слуха ухудшается с течением времени. Начало ночной слепоты происходит во время позднего подросткового возраста или начала двадцати лет.

Потери периферического зрения продолжаются, но центральное обычно сохраняется во взрослую жизнь. Визуальные проблемы имеют тенденцию прогрессировать медленнее, чем при типе 1.

  • Тип 3 характеризуется более поздними нарушениями слуха, вариабельным балансом (вестибулярной) дисфункцией и РП, появляющейся между вторым и четвертым десятилетиями жизни.

Вестибулярные нарушения встречаются примерно у 50% детей с синдромом Ушера типа 3.

123
СлухГлубокая потеря слуха или глухота при рождении.От умеренной до тяжелой потери слуха при рождении.Прогрессивная потеря в детстве или раннем подростковом возрасте.
ЗрениеСнижение ночного видения к возрасту 10, прогрессирование к серьезной потери зрения на середине жизни.Снижение ночного видения в подростковом возрасте, прогрессирование к серьезным потерям зрения на середине жизни.Изменяется степень тяжести и возраста начала; проблемы ночного видения часто начинаются в подростковом возрасте и прогрессируют до тяжелой потери зрения в середине жизни.
Баланс (вестибулярная функция)Проблемы с балансом с рождения.Нормальный баланс.От нормального до почти нормального равновесия в детстве; вероятность более поздних проблем.

Почему возникает

Синдром ушера вызван мутациями определенных генов. До сих пор он ассоциировался с мутациями по меньшей мере в десяти:

  • Тип 1: MYO7A (USH1B), USH1C, CDH23, PCDH15 (USH1F), SANS (USH1G), возможно, CIB2;
  • 2 тип: USH2A, ADGRV1 (ранее называемый VLGR1), WHRN (DFNB31);
  • Вариант 3: USH3A (CLRN1), HARS.

Эти гены предоставляют инструкции для нормального слуха, зрения, равновесия. Некоторые из них помогают специализированным клеткам, называемым волосковыми, передавать звук от внутреннего уха до мозга, ощущать свет и цвет сетчатке глаза. Функция некоторых белков, связанных с расстройством неизвестна.

Некоторые люди не имеют мутаций ни в одном из этих генов, поэтому, существуют другие, связанные с синдромом, которые еще не были идентифицированы.

Все типы синдрома Ушера наследуются как аутосомно-рецессивные черты. Большинство генетических заболеваний определяются статусом двух копий гена, полученных от отца и матери.

Когда наследуется один ген заболевания и один нормальный, то человек становится носителем без проявления симптомов.

  • Риск того, что оба родителя-носителя передадут измененный ген детям – 25%.
  • Риск иметь ребенка, который является носителем, таким как родители, составляет 50%.
  • Шанс на получение ребенком нормальных генов от обоих родителей – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Родители, близкие родственники имеют более высокий шанс, чем неродственные связи. Ненормальный ген, увеличивает риск иметь детей с рецессивным генетическим расстройством.

Затронутые популяции

Синдром Usher затрагивает три – десять из 100 000 человек во всем мире. Среди людей еврейской национальности Израиля, Берлина, Германии было обнаружено более высокое, чем среднее число пострадавших.

Часто поражаются Французские канадцы Луизианы, Аргентинцы испанского происхождения, нигерийские африканцы.

Тип 3, самая редкая форма в большинстве популяций, составляет около 40% пациентов Финляндии. Это самое распространенное генетическое заболевание, связанное с потерями зрения, слуха. Примерно 10 процентов всех случаев умеренной и глубокой глухоты у детей случается из-за типа 1 и 2.

Связанные нарушения

Симптомы следующих расстройств бывают сходны, сравнения полезны для постановки дифференциального диагноза:

Синдром Alström

Наследственное расстройство, характеризующееся дегенерацией сетчатки с нистагмом и потерей центрального зрения. Заболевание связано с ожирением в детстве. Сенсинологическая глухота и сахарный диабет развиваются после десятилетнего возраста.

Краснуха (немецкая корь)

Острое вирусное расстройство, вызывающее беспокойство при болезни на первых трех месяцев беременности, поскольку может вызвать отклонения плода. Эти аномалии включают нарушения слуха, зрения, пороки развития у ребенка.

Узнать больше  Симптомы и лечение синдрома Хантера

Пигментный ретинит (RP)

Содержит большую группу наследственных нарушений зрения, вызывающих прогрессирующую дегенерацию сетчатки.

Периферическое (боковое) зрение постепенно уменьшается и теряется в большинстве случаев.

Центральное зрение обычно остается сохранно до позднего возраста. Некоторые формы RP связаны с глухотой, ожирением, заболеваниями почек, другими проблемами здоровья, включая поражения центральной нервной системы, нарушения обмена веществ, хромосомные аномалии

Лечение

Лечение синдрома Ушера направлено на конкретные симптомы. Оно требует скоординированных усилий группы медицинских специалистов, таких как педиатры, терапевты, отоларингологи, аудиологи, офтальмологи и другие специалисты здравоохранения.

Следует оценивать чувствительность органов дыхания. Возможности коммуникации изучаются как можно раньше, чтобы обеспечить ребенку прочную языковую базу. Слуховые аппараты или кохлеарные имплантаты принесут пользу большинству младенцев и детей с синдромом Ушера.

Язык жестов можно изучить как вариант связи. Люди, которые теряют зрение, изучают тактильные знаки. Раннее вмешательство важно для того, чтобы дети с синдромом Ушера достигли своего потенциала. Для детей с сенсоневральной глухотой или глухонемой требуются дополнительные медицинские, социальные, профессиональные услуги.

В настоящее время нет лечения расстройства, хотя исследователи работают над генетической и другой терапией для восстановления потери зрения, слуха.

Терапия витаминами

Исследования показали, для людей с типичным синдромом Ушера и типом 2, прием определенной суточной дозы витамина А замедляет дегенерацию сетчатки.

Эксперты рекомендуют, чтобы взрослые пациенты с общими формами расстройства принимали витамин А пальмитат 15 000 МЕ ежедневно под наблюдением офтальмологов.

Соблюдали регулярную сбалансированную диету и избегали приема витамина Е высоких доз.

Поскольку долгосрочная добавка витамина А высокой дозой (превышающая 25 000 МЕ) вызывает побочные эффекты, такие как болезни печени. Поэтому пациентам необходимо регулярно контролироваться врачами при приеме таких добавок.

Лица с пигментным ретинитом в сочетании с синдромом Ушера могут рассчитывать на помощь офтальмологов по коррекции слабого зрения. Другое лечение является симптоматическим и поддерживающим.

Генетическая консультация рекомендуется для пострадавших лиц и их семей.

Источник: https://ovp1.ru/genetic/syndrom-ushera

МедПомощь
Добавить комментарий